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Keith,convive con la PKU da oltre 40 anni
Con la PKU, ciò che mangi influisce direttamente sul funzionamento del tuo cervello.
Che cos’è la PKU?
PKU è l'acronimo che indica la fenilchetonuria, nota anche come carenza di PAH, una rara patologia genetica che in Europa colpisce 1 persona su 8.000. Le persone affette da PKU hanno difficoltà a metabolizzare la fenilalanina (Phe), un aminoacido che si trova in tutte le proteine naturali.
Gli alimenti influiscono sui livelli di Phe nel sangue.
Le persone affette da PKU non sono in grado di metabolizzare la Phe a causa di un ridotto, o assente, funzionamento dell’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Il compito della PAH è quello di trasformare la Phe in un altro aminoacido chiamato tirosina.
Poiché la Phe è presente in molti alimenti, come pollo, carne, uova, latticini, frutta secca, cereali e fagioli, le persone che soffrono di PKU devono seguire una dieta speciale.
Come evitare un aumento dei livelli di Phe nel sangueLa PKU ha effetti negativi sul cervello.
Le cellule del cervello comunicano tra loro attraverso delle molecole segnale chiamate neurotrasmettitori, se i neurotrasmettitori non sono prodotti nelle giuste quantità, il cervello non può funzionare correttamente. Alti livelli di Phe nel sangue possono determinare alterazioni in neurotrasmettitori come la serotonina e la dopamina, che hanno un ruolo importante per l'umore, l'apprendimento, la memoria e la motivazione.
Oltre ad alterare l’equilibrio dei neurotrasmettitori, la Phe può essere essa stessa tossica per il cervello. Secondo la scienza queste variazioni sono il motivo per cui livelli elevati di Phe nel sangue influiscono sul modo di pensare, sentire e agire delle persone.
Sintomi di livelli elevati di Phe nel sangue
Quando i livelli di Phe sono alti o fuori controllo, le persone affette da PKU possono manifestare dei sintomi che hanno effetti duraturi sul cervello. Questi sintomi includono:
- Sensazione di mente "annebbiata" o elaborazione rallentata delle informazioni
- Problemi comportamentali o sociali
- Problemi di memoria
- Mancanza di attenzione
- Difficoltà nel prendere decisioni, risolvere problemi e pianificare
- Depressione
- Ansia
- Irritabilità
La PKU deve essere trattata per tutta la vita
Nella maggior parte dei paesi europei, i neonati sono sottoposti al test della PKU subito dopo la nascita, nell'ambito dei programmi nazionali di screening neonatale. È molto importante iniziare in anticipo il trattamento della PKU e continuarlo per tutta la vita. Gli esperti, infatti, consigliano di iniziare il trattamento il prima possibile, persino entro i primi 10 giorni di vita. Questo aiuta a proteggere il cervello in via di sviluppo del bambino dagli effetti dannosi provocati da livelli elevati o instabili di Phe nel sangue.
“Se potessi tornare a quando avevo 18 anni, mi direi di tornare al centro di riferimento.”
Fino a poco tempo fa, gli esperti ritenevano che la PKU si sarebbe risolta quando il cervello avesse raggiunto il suo pieno sviluppo. Tuttavia, ora sappiamo che livelli elevati di Phe nel sangue possono essere dannosi in tutte le fasi della vita e che la PKU deve essere trattata per tutta la vita. Anche le persone che non curano più la PKU da anni possono vedere un miglioramento dei sintomi quando riprendono il trattamento. Gli esperti raccomandano di utilizzare tutte le opzioni disponibili per tenere sotto controllo i livelli elevati o instabili di Phe nel sangue.
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