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Keith,convive con la PKU da oltre 40 anni
Puoi prevenire molti sintomi della PKU controllando gli alimenti che mangi.
La dieta per la PKU non è facile da seguire, ma è importante rispettarla sempre per proteggere il cervello. Questo perché un accumulo di Phe nel cervello è tossico e può causare dei cambiamenti fisici che portano a problemi intellettivi e comportamentali.
Sebbene alcuni sintomi siano permanenti, molti possono migliorare se i livelli di Phe nel sangue tornano ad essere sotto controllo.
La PKU è una condizione che necessita di un trattamento per tutta la vita.
Iniziare prima possibile il trattamento della PKU, persino entro i primi 10 giorni di vita
Seguire il trattamento della PKU per tutta la vita. La PKU è una condizione che necessita di cure per tutta la vita.
L’effetto di livelli elevati o instabili di Phe nel sangue può essere gestito e, in alcuni casi, i sintomi possono migliorare
Parla liberamente con gli specialisti del centro di riferimento.
Prova a utilizzare questa guida alla discussione con il tuo medico per facilitare la conversazioneCon una dieta specifica a basso contenuto di Phe e altre forme di trattamento, puoi mantenere i tuoi livelli di Phe bassi e stabili.
Gli esperti consigliano di mantenere i livelli di Phe nel sangue fra 120 e 360 µmol/L nei bambini di età inferiore a 12 anni e nelle donne in gravidanza, e fra 120 e 600 µmol/L in chi ha più di 12 anni. Ogni soggetto PKU è diverso, lo specialista del centro di riferimento ti aiuterà a stabilire il range di valori di Phe giusto per te.*
Fenilchetonuria e sport: aiutare l’attività metabolica4
Praticare sport è importante per gestire la fenilchetonuria, a prescindere dalla fascia d’età: sebbene non abbassi direttamente i livelli di fenilalanina, aiuta a costruire i muscoli e, con il tempo, ad aumentare il livello di tolleranza della fenilalanina 10.
L’esercizio fisico è un importante alleato dei pazienti affetti da fenilchetonuria perché contribuisce a migliorare l’attività metabolica, favorisce il consumo delle calorie accumulate e abbassa i livelli glicemici, favorendo la prevenzione dell’obesità.
Lo sport costituisce anche un’occasione di socialità che può portare le persone con fenilchetonuria ad uscire dall’isolamento, fare nuove amicizie, e migliorare l’umore.
Gestire la PKU: prepararsi alla visita medica
Comunicare agli specialisti i sintomi della fenilchetonuria è molto importante per ricevere la cura e l’assistenza giuste. A volte però descrivere la propria patologia può essere complicato. Per prepararsi alla visita medica suggeriamo di: 4
- Informare il medico di stati emotivi come ansia, irritabilità, sbalzi di umore, depressione
- Prendere nota di eventuali difficoltà a concentrarsi, ricordare o programmare qualcosa
- Avvertire lo specialista di cambiamenti significativi nella routine o di eventi fonte di stress
- Avvertire il medico dell’eventuale difficoltà nel seguire la propria dieta
Assistenza PKU: chiedere il supporto dello psicologo
I pazienti con PKU devono essere seguiti con un approccio multidisciplinare dall’età pediatrica fino a quella adulta. Il team multidisciplinare deve comprendere almeno un pediatra specializzato nel trattamento delle malattie metaboliche infantili, un esperto della nutrizione, uno psicologo e, successivamente, un medico specializzato nella gestione degli adulti con fenilchetonuria 8.
Il ruolo dello psicologo è fondamentale: a causa della dieta speciale le persone affette da PKU possono sentirsi stressati, a disagio o in imbarazzo con gli altri. Le conseguenze possono ripercuotersi sull’aderenza alla terapia e sulla dimensione sociale. Lo psicologo può aiutare i pazienti con fenilchetonuria ad accettare la propria condizione e ad affrontare le difficoltà quotidiane con una maggiore coscienza e serenità 9.
Bibliografia
*Van Spronsen FJ et al. Lancet Diabetes Endocrinol 2017;5(9):743–756
4. BioMarinPharmaceuticals. 2020. PKU. Una questione di testa, non solo di dieta. Available at: https://www.pkuliving.eu/it-it/community-and-support/guida-pku
8. Hagedorn TS, van Berkel P, Hammerschmidt G, Lhotáková M, Saludes RP. Requirements for a minimum standard of care for phenylketonuria: the patients’ perspective. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:191.
9. C. Cazzorla et al, “Living with phenylchetonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study”, Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39-45
*Van Spronsen FJ et al. Lancet Diabetes Endocrinol 2017;5(9):743–756
4. BioMarinPharmaceuticals. 2020. PKU. Una questione di testa, non solo di dieta. Available at: https://www.pkuliving.eu/it-it/community-and-support/guida-pku
8. Hagedorn TS, van Berkel P, Hammerschmidt G, Lhotáková M, Saludes RP. Requirements for a minimum standard of care for phenylketonuria: the patients’ perspective. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:191.
9. C. Cazzorla et al, “Living with phenylchetonuria in adulthood: The PKU ATTITUDE study”, Molecular Genetics and Metabolism Reports 16 (2018) 39-45
