Avec la PCU, la nourriture ingérée a des conséquences directes sur le fonctionnement de votre cerveau.
Qu'est-ce que la PCU ?
La phénylcétonurie (PCU), ou déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH), est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 8 000 en Europe. Les personnes atteintes de PCU ont des difficultés à métaboliser la phénylalanine (Phe), un acide aminé présent dans toutes les protéines d'origine naturelle.
La nourriture ingérée a un impact direct sur le taux de Phé dans le sang.
Si les personnes atteintes de PCU ne parviennent pas à métaboliser la Phé, c'est parce qu’il leur manque une enzyme, la phénylalanine hydroxylase (PAH). La PAH transforme la Phé en un autre acide aminé appelé tyrosine.
La Phé étant présente dans de nombreux aliments tels que la volaille, la viande, les œufs, les produits laitiers, les fruits à coque, les céréales et les haricots, les personnes atteintes de PCU doivent suivre un régime alimentaire spécifique.
Apprenez comment éviter un taux élevé de Phé dans le sangLa PCU affecte le cerveau.
Les molécules de signalisation utilisées par les cellules du cerveau pour communiquer entre elles sont appelés des neurotransmetteurs. Lorsque ces neurotransmetteurs ne sont pas produits en quantité adéquate, le cerveau ne peut pas fonctionner correctement. Un taux élevé de Phe dans le sang peut entraîner des perturbations au niveau des neurotransmetteurs tels que la sérotonine et la dopamine, qui sont essentielles pour la régulation de l'humeur, l'apprentissage, la mémoire et la motivation.
En plus de perturber l'équilibre des neurotransmetteurs, la Phé elle-même peut être toxique pour le cerveau. Les scientifiques pensent que ces modifications expliquent comment un taux élevé de Phé dans le sang peut altérer la façon de penser, de ressentir et d'agir des personnes atteintes.
Les symptômes liés à un taux élevé de Phé dans le sang.
Lorsque le taux de Phé dans le sang est élevé ou instable, les personnes atteintes de PCU peuvent ressentir des symptômes ayant des répercussions durables sur le cerveau. Les symptômes d'un taux élevé ou instable de Phé dans le sang sont notamment :
- Sentiment de confusion ou ralentissement du traitement des informations
- Troubles du comportement ou difficultés sociales
- Troubles de la mémoire
- Inattention
- Difficultés face à la prise de décision, la résolution de problèmes et la planification
- Dépression
- Anxiété
- Irritabilité
La PCU nécessite une prise en charge spécifique tout au long de la vie.
Il est très important d'apprendre à gérer la PCU au plus tôt et de maintenir cette prise en charge tout au long de la vie. Dans la plupart des pays européens, la PCU fait l’objet d’un dépistage systématique chez les nouveau-nés peu après la naissance dans le cadre de programmes nationaux de dépistage néonatal. Les spécialistes de la PCU recommandent de débuter la prise en charge le plus tôt possible, au cours des 10 premiers jours de vie. Cette prise en charge précoce aide à protéger le cerveau en développement de l'enfant contre les effets néfastes du taux élevé ou instable de Phé dans le sang.
“Si je pouvais retourner dans le passé et parler à la personne que j'étais à 18 ans, je lui dirais de retourner voir le médecin.”
Il n'y a pas si longtemps, les experts médicaux pensaient que la PCU disparaissait une fois le développement du cerveau terminé. Cependant, nous savons maintenant qu'un taux élevé de Phé dans le sang peut être nocif à n'importe quel stade du développement et que la PCU doit être prise en charge tout au long de la vie. Le cerveau ne cesse jamais vraiment de se développer. Même ceux qui n’ont pas géré leur PCU pendant de nombreuses années peuvent constater une amélioration des symptômes lorsqu'ils reprennent une prise en charge. Les spécialistes de la PCU recommandent d'avoir recours à toutes les options disponibles pour éviter un taux élevé ou instable de Phé dans le sang.
Consultez les protocoles les plus récents pour la prise en charge de la PCU