Türkçe
Keith,40 yılı aşkın süredir FKÜ ile yaşıyor
PKU'nun varlığında, yediğiniz yiyecekler beyninizin işleyiş şeklini doğrudan etkiler.
PKU nedir?
Fenilketonürinin kısaltması olan PKU, Avrupa'da yaklaşık 8.000 kişiden 1'ini etkileyen nadir bir genetik rahatsızlıktır ve fenilalanin hidroksilaz eksikliği olarak da bilinmektedir. PKU'dan etkilenen kişiler, tüm doğal proteinlerde bulunan bir amino asit olan fenilalanini parçalamakta zorluk çekerler.
Yiyecekler, kan fenilalanin seviyelerini etkiler.
PKU hastası kişilerin fenilalanini parçalayamamalarının nedeni, fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzimle ilgili bir sorun yaşamalarıdır. Fenilalanin hidroksilaz, fenilalanini tirozin adı verilen başka bir aminoasidi parçalar.
Fenilalanin tavuk, et, yumurta, süt ürünleri, sert kabuklu yemişler, tahıllar ve fasulyeler gibi birçok yiyecekte bulunduğundan, PKU hastası kişiler tipik olarak özel bir beslenmeyle beslenirler.
Kandaki yüksek fenilalanin seviyelerini nasıl önleyebileceğinizi öğreninPKU beyni etkiler.
Beyin hücrelerinin birbirleriyle iletişim kurmak için kullandığı sinyal gönderen moleküllere nörotransmitter denir. Nörotransmitterler doğru miktarlarda üretilmediği zaman, beyin düzgün çalışamaz. Kandaki yüksek fenilalanin seviyeleri ruh hali, öğrenme, hafıza ve motivasyon için önemli olan serotonin ve dopamin gibi nörotransmitterlerde bozulmalara yol açabilir.
Nörotransmitter dengesini bozmanın yanı sıra, fenilalaninin kendisi beyinde toksik etki yaratabilir. Bilim insanları değişikliklerin, bir kişinin düşünme, hissetme ve davranış biçimini kandaki yüksek fenilalanin seviyelerinin nasıl etkilediğinin arkasında yatan unsur olduğunu düşünmektedir.
Kandaki yüksek fenilalanin seviyelerine ilişkin semptomlar.
Fenilalanin seviyeleri yüksek veya kontrol altına alınmamış olduğu zaman, PKU hastası kişiler beyin üzerinde kalıcı etkileri olan semptomlar yaşayabilirler. Kanda yüksek veya kararsız fenilalanin seviyelerine ilişkin semptomlara şunlar dahildir:
- "Dalgınlık" hissi veya bilgileri daha yavaş işleme
- Davranışsal veya sosyal sorunlar
- Hafıza sorunları
- Dikkatsizlik
- Karar verme, sorun çözme ve planlamada güçlük çekme
- Depresyon
- Anksiyete
- Sinirlilik
PKU yaşam boyu yönetim gerektirir.
PKU yönetimine erken başlamak ve PKU'yu yaşam boyu yönetmeye devam etmek çok önemlidir. Birçok Avrupa ülkesinde, yenidoğanlara ulusal yenidoğan tarama programlarının bir parçası olarak doğumdan hemen sonra PKU testi yapılmaktadır. Metabolizma hekimleri yönetime mümkün olduğunca erken başlanmasını ve yaşamın ilk 10 günü içinde yönetimin başlatılmasını önermektedir. Bu, bir bebeğin gelişmekte olan beynini kandaki yüksek veya kararsız fenilalanin seviyelerinin zararlı etkilerinden korumaya yardımcı olur.
“Eğer geri dönüp 18 yaşındaki kendimle konuşabilseydim, ona kliniğe geri dönmesini söylerdim.”
Tıp uzmanları yakın geçmişte PKU'nun, beyin tamamen geliştikten sonra geçen bir rahatsızlık olduğunu düşünüyordu. Ancak, kandaki yüksek fenilalanin seviyelerinin gelişimin herhangi bir aşamasında zararlı olabileceğini ve PKU'nun yaşam boyu yönetilmesi gerektiğini artık biliyoruz. Beynin gelişimi hiçbir zaman tamamen durmuyor. PKU'yu yıllar boyu yönetmeyen kişiler bile, yönetime geri dönmeleri durumunda semptomlarında iyileşme görebilirler. Metabolizma hekimleri, kandaki yüksek veya kararsız fenilalanin seviyelerini kontrol etmek için mevcut her seçeneğin kullanılmasını önermektedir.
PKU yönetimine dair en güncel protokolleri gözden geçirin